Izmael, bohater „Moby Dicka” mówił: „Przez czas, który zdał się wiekiem wieków, leżałem zmrożony najpotworniejszym lękiem, nie śmiąc cofnąć dłoni, choć ciągle myślałem, że gdybym tylko mógł o jeden cal ją poruszyć, prysłby straszliwy czar”. Pod tymi słowami mógłby się podpisać każdy chory z porażeniami sennymi – jednym z najbardziej przerażających objawów narkolepsji.
Pod koniec XIX w. niemiecki neurolog i psychiatria Carl Westphal jako pierwszy opisał narkolepsję. Próbując wyjaśnić jej przyczyny, badacze analizowali przypadek porucznika Carla Ernsta von Zastrowa, którego dziwne upodobania seksualne doprowadziły w 1869 r. do procesu i wyroku za gwałt. Jego przypadek był wyjątkowo osobliwy: porucznik w ciągu dnia wielokrotnie i w niekontrolowany sposób zasypiał. Narkolepsję powiązano zatem z zaburzeniami psychicznymi. Dziś już nikt nie uważa narkoleptyków za chorych psychicznie, ale wciąż spotykają się oni z niezasłużoną opinią ekscentryków, obiboków i śpiochów.
Na narkolepsję cierpi mniej więcej tyle samo osób co na stwardnienie rozsiane.O tej drugiej chorobie słyszeli wszyscy, narkolepsję kojarzy się w najlepszym wypadku z Jasiem Fasolą, zasypiającym raz za razem w filmie „Wyścig szczurów”.
Narkolepsję lekceważą nawet sami lekarze – diagnoza stawiana jest często po kilkunastu latach choroby, kiedy życie zawodowe i społeczne pacjenta legło już w gruzach. – W Polsce nie rozpoznajemy wszystkich przypadków – mówi dr Michał Skalski z Poradni Leczenia Zaburzeń Snu przy Klinice Psychiatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie. – Są tylko trzy ośrodki zajmujące się narkolepsją i innymi zaburzeniami snu (dwa w Warszawie i jeden w Gdańsku), specjalistów zajmujących się tą dziedziną jest zbyt mało. Często mylnie rozpoznaje się u chorych depresję, padaczkę czy zespół przewlekłego zmęczenia.
Narkolepsja to przede wszystkim nadmierna senność w ciągu dnia. Narkoleptyk potrafi zasnąć na pół godziny w trakcie rozmowy z przyjacielem, na rusztowaniu przy pracach budowlanych, prowadząc samochód, a nawet podczas uprawiania seksu. Dlaczego zatem w ogóle wchodzi na rusztowanie czy siada za kółkiem? Bo nie podejrzewa u siebie choroby. Pierwsze jej miesiące, nawet lata, to ciągła walka ze snem prowadzona za pomocą domowych sposobów: tabletek glukozy, mocnej kawy, joggingu, aerobiku czy pływania. Po długim czasie chory trafia wreszcie – jeśli ma szczęście – do specjalisty zaburzeń snu, który rozpoznaje chorobę i wypisuje recepty na znacznie bardziej skuteczne leki.
Oto koszmar: leżymy, nie mogąc poruszyć nawet koniuszkiem palca, chcemy coś powiedzieć, ale nawet nie otwieramy ust, nie możemy choćby mrugnąć okiem – jesteśmy zupełnie bezwładni. Ten koszmar na jawie, zwany katapleksją (utrata napięcia mięśni bez utraty świadomości), przeżywa aż 70 proc. narkoleptyków. Nie zawsze ma on tak dramatyczny przebieg, z upadkiem na podłogę i kilkuminutowym stanem przypominającym udar mózgu czy padaczkę. Czasami może to być tylko bełkotliwa, niewyraźna mowa, uginanie się kolan czy opadanie głowy. Charakterystyczne jest pojawianie się katapleksji po silnych wzruszeniach (zwykle pozytywnych) takich jak podniecenie, radość czy miłe zaskoczenie. Znany jest przypadek maklera giełdowego, który upadał zawsze, kiedy miało dojść do zakończonej sukcesem transakcji. Chorzy boją się silnych emocji, a ten strach może doprowadzić do osłabienia kontaktów z rodziną, znajomymi i współpracownikami.
Gdy śnimy koszmar, zdajemy sobie gdzieś w głębi świadomości sprawę z tego, że tak naprawdę nic nam nie grozi. Wyobraźmy sobie jednak, że ten koszmar przechodzi ze snu na jawę, że nie jesteśmy w stanie odróżnić tego, co dzieje się rzeczywiście, od naszych marzeń sennych. Chorzy mówią wtedy o dwóch otwartych pokojach: obrazy z jednego (rzeczywistego) mieszają się z widokami prześwitującymi ze snu. Ten objaw narkolepsji zwany jest omamami (halucynacjami) przysennymi. Występują na granicy snu i jawy, wtedy, gdy zasypiamy albo budzimy się, również za dnia. Moment przejścia – budzenie się i zasypianie – jest również okresem występowania kolejnego z podstawowych symptomów: porażeń sennych. Przypominają one napady katapleksji, z tym że mają wyraźny związek ze snem i trwają zwykle bardzo krótko. Jeśli towarzyszą im omamy, taka mieszanka jest szczególnie porażająca. Narkoleptyk śni koszmar na jawie, a na dodatek nie może się ruszyć, wezwać pomocy i jest tego najzupełniej świadomy.
Sen dzieli się na dwie główne fazy: NREM i REM (patrz ramka). Narkoleptycy wchodzą od razu w REM, bez poprzedzającej fazy NREM. Do 1998 r. nie było wiadomo, dlaczego tak się dzieje. Wtedy dwa zespoły naukowców (ze Stanford University pod kierownictwem Luisa de Lecea i Thomasa Kilduffa oraz z University of Texas pod kierownictwem Masashi Yanagisawy) odkryły prawie równocześnie substancje nazwane przez pierwszych hipokretynami, a przez drugich oreksynami. Potem okazało się, że są to prawie identyczne białka.
Odkrycie nastąpiło przez przypadek: naukowcy szukali przyczyn otyłości. Tymczasem znaleźli substancje, dzięki którym budzimy się i utrzymujemy stan czuwania. Wyhodowane przez Yanagisawę myszy pozbawione hipokretyn (metodą genetycznego nokautu, za którą w 2006 r. trzech innych naukowców otrzymało Nagrodę Nobla z dziedziny medycyny) często zasypiały i padały sparaliżowane, co przypominało ludzką narkolepsję. W 2000 r. badanie kolejnego Japończyka Seiji Nishino, opisane w „The Lancet”, pokazało, że u narkoleptyków po prostu brakuje tych białek. U siedmiu na dziewięciu badanych nie można było w ogóle wykryć hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Kilka miesięcy później w dwutygodniku „Neuron” przedstawiono badanie stwierdzające, że u narkoleptyków liczba komórek nerwowych zawierających hipokretyny/oreksyny jest zmniejszona aż o 85–95 proc. Zainteresowanie Japończyków narkolepsją nie jest przypadkowe: tam występuje ona znacznie częściej niż gdzie indziej.
Dlaczego u narkoleptyków brakuje hipokretyny? Jeden z głównych kierunków poszukiwań ustalono na początku bieżącej dekady. W 2004 r. badacze z australijskiego Flinders Medical Centre opisali w „The Lancet”, że przeciwciała pobrane z krwi dziewięciu osób chorych na narkolepsję wywoływały u myszy podobne jak u ludzi symptomy. Zwierzęta, które otrzymały przeciwciała od zdrowych osób, nie wykazywały takich narkoleptycznych objawów. Prof. Tom Gordon – szef zespołu naukowców – sugerował, że właśnie w tworzeniu przez organizm nieprawidłowych przeciwciał należy szukać klucza do wyjaśnienia tej choroby. U narkoleptyków, prawdopodobnie na skutek działania nieprawidłowych genów, układ immunologiczny atakuje i niszczy – właśnie za pomocą przeciwciał – komórki produkujące hipokretynę.
W leczeniu narkolepsji nasuwa się zatem proste rozwiązanie. Najlepiej byłoby dostarczyć brakującą hipokretynę. Można by też wyprzedzić i zahamować atak układu immunologicznego. Niestety, nie jest to na razie możliwe. Podaje się zatem środki, które zwalczają poszczególne objawy narkolepsji.
– Żeby utrzymać chorego w stanie czuwania przez cały dzień, podaje się leki stymulujące – mówi doktor Skalski. Jednym z nowszych leków tej grupy jest dostępny również w Polsce modafinil (Vigil). – Niestety nie jest refundowany i tym samym niedostępny dla wielu chorych. O jego choćby częściową refundację walczy – na razie bez powodzenia – Ogólnopolskie Stowarzyszenie Osób z Narkolepsją, działające przy naszej poradni. Starsze farmaceutyki – choć skuteczne – mają więcej działań ubocznych i mogą powodować uzależnienie.
W pozostałych objawach pomagają leki przeciwdepresyjne (takie jak imipramina), zapobiegające napadom katapleksji i łagodzące halucynacje oraz paraliż senny. Na te same objawy działa również hydroksymaślan sodu (Xyrem), który choć został już dopuszczony do obrotu w krajach Unii Europejskiej, nie jest na razie dostępny w Polsce. Xyrem poprawia również zaburzony u narkoleptyków sen nocny. Jednak należy uważać na jego działania uboczne, szczególnie na trudności w oddychaniu.
Imprezowiczom, studentom przed sesją czy żołnierzom na polu walki przydałby się pewnie lek na narkolepsję, utrzymujący ich w ciągłym czuwaniu. Taka perspektywa ucieszyłaby zapewne pracodawców i pracoholików, chirurgów i kierowców tirów. Człowiek aktywny całą dobę to być może kusząca wizja, jednak specjaliści ostrzegają: jesteśmy zaprogramowani na sen. Pozbawienie snu jest jedną z najgorszych tortur. Laboratoryjne gryzonie pozbawione go umierają po 2–4 tygodniach. Do końca nie wiadomo dlaczego, ale musimy regularnie zasypiać. I lepiej, jeśli tak zostanie.
Od NREM do REM
Sen dzieli się na dwie podstawowe fazy. Na początku jest to tzw. sen NREM, towarzyszą mu wolne ruchy gałek ocznych, marzenia senne występują rzadko. NREM dzieli się dalej na cztery stadia. Stadium pierwsze i drugie to sen płytszy, z którego stosunkowo łatwo jest się wybudzić. Wyróżnia się je na podstawie charakterystycznych zmian w elektroencefalogramie (EEG). Trzecie i czwarte stadium oznacza sen głęboki (wolnofalowy). W głębokim śnie dziecka (następującym mniej więcej 15 min od zaśnięcia) możemy je spokojnie, bez obawy wybudzenia, przenieść do łóżeczka. Następnie wchodzimy w okres szybkich ruchów gałek ocznych (ang. rapid eye movement, czyli REM). Właśnie wtedy pojawiają się marzenia senne, a ciało staje się wiotkie. Dzięki zwiotczeniu mięśni nie jesteśmy w stanie się poruszać, co mogłoby nastąpić, biorąc pod uwagę bogatą treść naszych snów. Fazy REM i NREM powtarzają się w trakcie snu w cyklach trwających ok. 90 min. Im bliżej poranka, tym więcej czasu nasz mózg przeznacza na stadium REM. To dlatego śnimy najczęściej nad ranem.
Gdzie szukać pomocy - Poradnie Leczenia Zaburzeń Snu:
- przy Klinice Psychiatrycznej AM w Warszawie, tel. 022 825-12-36
- przy Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, tel. 022 458-28-00
- przy Klinice Psychiatrycznej AM w Gdasku, tel. 058 349-22-22