Badania genetyczne pilnie potrzebne. W Polsce mamy chaos. „Jest strach przed awanturami”

Badań genetycznych potrzebują chorzy onkologicznie (25–30 proc. populacji), chorzy na choroby rzadkie (6–8 proc., z czego dwie trzecie to dzieci) oraz pary z problemami prokreacji. Tymczasem w tej dziedzinie w Polsce panuje chaos.

Zofia i Marek Bazak/EAST NEWS Konflikt genetyków medycznych z Krajową Izbą Diagnostów Laboratoryjnych stał się tematem publicznym.

Bomba wybuchła w lutym. Najpierw prezeska Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) Monika Pintal-Ślimak powiedziała, że największym zagrożeniem, z którym muszą się zmierzyć diagności, jest możliwość uzyskania specjalizacji z medycznej genetyki molekularnej przez osoby, które diagnostami laboratoryjnymi nie są. Czyli otwarcie zawodu dla biologów, biotechnologów i bioinformatyków.

Brakuje kadr

Walczyła o to od kilku lat prof. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca ministerialnego zespołu, który wdraża Plan dla Chorób Rzadkich. Powód? Po pierwsze, brak wysoko wyspecjalizowanej kadry. Po drugie, gwałtowny rozwój genetyki medycznej, która tej kadry wymaga. Po trzecie, rozwój tzw. medycyny spersonalizowanej, w której diagnostyka genetyczna jest istotnym elementem terapii. I nie chodzi tylko o choroby rzadkie, choć te wbrew nazwie wcale takie rzadkie nie są (w Polsce to 2–3 mln pacjentów). To także onkogenetyka, gdzie badania pozwalają nie tylko określić np. mutację genu odpowiadającą za rozwój guza, ale też obciążenie dziedziczne i inne czynniki ryzyka.

Prof. Latos-Bieleńska: – KIDL twierdzi, że nie ma braków kadrowych, bo mamy w kraju 242 diagnostów ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Ale nie więcej niż 200 tych specjalistów działa w rzeczywistości w diagnostyce laboratoryjnej. W placówce tego typu powinno być przynajmniej dwóch specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej, żeby zabezpieczyć ciągłość pracy. Już te liczby pokazują, że jedna osoba „ciągnie” kilka labów. A odpowiedzialność i dokładność są kluczowe, bo dla pacjenta diagnoza to nierzadko być albo nie być.

Do odpowiedzialności i etyki odwołała się też prezeska KIDL. „Już dziś około 60 osób po biologii czy biotechnologii będzie dopuszczonych do egzaminu specjalizacyjnego.