„Podstawą myślenia o terapii genomowej jest rzetelna analiza genomu.
Najpierw nauczmy się czytać ze zrozumieniem, zanim zaczniemy pisać”
Marek Zagulski, Genomed SA
Projekt dokładnego poznania sekwencji materiału genetycznego człowieka (ludzkiego genomu), nazwany Human Genom Project (HGP), był jednym z największych międzynarodowych przedsięwzięć naukowych w historii. Zaczęto go realizować w 1990 r. jako niezwykle skomplikowany, kosztowny (pochłonął prawie 3 miliardy dolarów) i czasochłonny projekt (przewidywano, że zakończy się po 15 latach).
Jednak już 26 czerwca 2000 r. prezydent USA i premier Wielkiej Brytanii wspólnie uroczyście ogłosili wstępną wersję odczytanego genomu człowieka. Ale był to zaledwie jego szkic: udało się w pełni rozszyfrować jedynie sekwencję najmniejszych chromosomów (czyli upakowanych nici DNA, których mamy w jądrach naszych komórek 23 pary).
Trzy lata później, w 2003 r., ogłoszono zasadnicze zakończenie HGP, choć brakowało ok. 15 proc. danych, by uzyskać pełny obraz naszego DNA. Dopiero ostatniego dnia marca 2022 r. konsorcjum amerykańskich instytutów naukowych pod nazwą „Telomere to Telomere” (T2T) ogłosiło pełną, bo pozbawioną luk, sekwencję ludzkiego genomu.
W 2019 r. Amerykanie rozpoczęli, trwający nadal, projekt pod nazwą Human Pangenome Project (HPP). Czy można było jeszcze coś uzupełnić w tym, co uzyskano dzięki HGP? Okazuje się, że tak. W HGP ponad 90 proc. ustalonej sekwencji DNA pochodziło od jedenastu osób, a aż dwie trzecie - od jednego człowieka. Nie dało się więc uchwycić m.in. rzadkich wariantów genów. Nadal więc odczytywane są z coraz większą dokładnością sekwencje DNA ludzi z różnych zakątków świata, a postęp w tym obszarze dokonuje się bardzo szybko.
Dziś indywidualna informacja, zawarta w genomie, uzyskuje wyjątkowe znaczenie i zastosowanie. Dzięki pionierskiej, opracowanej przez Genomed SA, bazie genomów długowiecznych Polaków – POLGENOM - i użyciu autorskiego oprogramowania do analizy danych genomowych, oraz najbardziej aktualnych, genetycznych baz danych, interdyscyplinarny zespół Genomed SA, może wykryć u danej osoby zwiększone ryzyko chorób genetycznie uwarunkowanych oraz przekazania go dzieciom. Aczkolwiek nie oznacza to jeszcze, że z pewnością zapadnie ona na taką chorobę, bo oprócz czynników genetycznych istotne są także czynniki środowiskowe.
Jednak wykrycie wariantów genów predysponujących do konkretnej choroby oznacza, że ryzyko jej wystąpienia jest wyższe niż w przypadku ludzi, którzy nie mają w swoim genomie takich właśnie wariantów chorobotwórczych. Dobór i przestrzeganie właściwej diety, dbanie o dobrą kondycję fizyczną potrafią zapobiec rozwojowi choroby, a częste badania mogą pozwolić na zatrzymanie na bardzo wczesnym etapie np. choroby nowotworowej. Do tego jednak potrzebna jest wiedza, że w naszym DNA znajdują się warianty genetyczne narażające nas na dane niebezpieczeństwo.
Na szczęście wydłuża się lista chorób genetycznych, w przypadku których zastosowanie odpowiedniej terapii może zahamować ich przebieg lub zapobiec powikłaniom. Medycyna potrafi dziś bowiem naprawiać uszkodzenia w genach. Udaje się to dzięki terapiom genowym stosowanym u chorych na rdzeniowy zanik mięśni lub wrodzoną ślepotę Lebera. Naukowcy zaczynają także wykorzystywać w medycynie tzw. edycję genomów, czyli metodę pozwalającą na dokonywanie niedużych, ale za to bardzo istotnych i niezwykle precyzyjnych korekt DNA.
Odmienność naszych genomów jest także podstawą indywidualnej odpowiedzi na leki, dlatego dzięki poznaniu całego genomu będziemy zdecydowanie lepiej dobierać pacjentom medykamenty, wiedząc, czy w ich przypadku okażą się one skuteczne czy nie.
To wszystko staje się możliwe właśnie dzięki zapoczątkowanemu ponad trzy dekady temu wielkiemu projektowi odczytania sekwencji ludzkiego DNA. Dziś możemy z tego dużo łatwiej i lepiej korzystać. Rosnąca moc obliczeniowa komputerów i doskonalenie metod badawczych pozwoliły na ogromny spadek cen sekwencjonowania DNA. Coś, co kiedyś było możliwe tylko dla finansowanych przez rządy instytucji badawczych, dziś zaczyna być w zasięgu każdego pacjenta w takich certyfikowanych centrach diagnostycznych, jak laboratorium Genomed SA.
Materiał powstał we współpracy z firmą Genomed S.A.