Gdyby nie umiejętność porozumiewania się za pomocą mowy, Homo sapiens na pewno nie osiągnąłby tak wiele – nie byłby w stanie tak skutecznie współpracować, nie stworzyłby cywilizacji, kultury, nie planowałby kolonizacji Marsa. Unikalna umiejętność, jaką jest ludzka mowa, wiązana była bezpośrednio z przypadkową mutacją w genie FoxP2, która w krótkim czasie miała się upowszechnić w całej populacji. Dziś ten niemal podręcznikowy przykład „najważniejszej mutacji w ewolucji człowieka” trzeba zrewidować.
Czytaj także: Jak wygląda ewolucyjny przepis na człowieka i co decyduje o człowieczeństwie?
FoxP2 jest sekwencją genową kodującą białko o tej samej nazwie, zlokalizowaną na ludzkim chromosomie 7, poznaną bliżej w 2001 r. Jednak już w latach 90. wiadomo było, iż dziedziczne zaburzenia mowy związane są z mutacją zlokalizowaną w ściśle określonym miejscu chromosomu 7, nazwanym wtenczas SPCH1 (Speech-and-language-disorder-1). Dziś wiemy, że FoxP2 jest najważniejszą zidentyfikowaną dotychczas sekwencją genową odpowiadającą za prawidłowy rozwój mowy artykułowanej człowieka. Najwyższy stopień ekspresji tej sekwencji obserwuje się w mózgu, m.in. w móżdżku, wzgórzu, zwojach podstawy i korze mózgowej. Mniej więcej 30 proc. wyższy stopień ekspresji FoxP2 zaobserwowano u dziewczynek i według jednej z hipotez to m.in. z tego powodu statystyczna kobieta mówi więcej niż statystyczny mężczyzna.
Jeden gen, jedno białko, wiele znaczeń
Mutacja FoxP2 wiąże się z zaburzeniami koordynacji ruchów twarzy i języka, niezbędnych do prawidłowej artykulacji, ale także niekiedy z trudnością w rozumieniu słów i dźwięków. Niektórym mogłoby wydać się dziwne, że za kontrolowanie tak skomplikowanego procesu jak kształtowanie się mowy miałby odpowiadać tylko jeden gen. Ale FoxP2 ma działanie plejotropowe, tzn. warunkuje pojawianie się wielu różnych cech. Kodowane przez niego białko jest czynnikiem transkrypcyjnym, co oznacza, że może regulować ekspresję wielu innych genów. Wpływa m.in. na sekwencje istotne dla funkcjonowania połączeń pomiędzy neuronami w strukturach kory mózgowej zaangażowanych w generowanie mowy.
Czytaj także: Czy wszystko da się wyczytać z genów?
Od gryzonia po człowieka
Gen FoxP2 występuje powszechnie u kręgowców, pełniąc u różnych gatunków podobne funkcje. U ptaków warunkuje zdolność do śpiewu, u myszy – do wokalizowania. Kodowane przez niego białko należy do 5 proc. najbardziej konserwatywnych białek u ssaków – jego budowa u wielu gatunków jest bardzo podobna. Składa się ono z 715 aminokwasów. Jak jednak mawiają, diabeł tkwi w szczegółach. Różnice, pozornie drobne, występują w siódmym eksonie (odcinku genu kodującym aminokwasy w cząsteczce białka), a konkretnie w miejscu 303 i 325. I tak np. u niedźwiedzi, lisów, psów czy kotów kodowany jest w nich odpowiednio aminokwas treonina i seryna. Z kolei u kurczaków, zebr, wielorybów i małp – treonina i asparagina. U człowieka natomiast są to asparagina i seryna. Zupełnie unikalny zestaw, niespotykany u żadnego innego żyjącego dziś gatunku.
Co więcej, jak wykazał zespół szwedzkiego biologa Svante Pääbo w pracy opublikowanej w 2002 r. na łamach „Nature”, wzorzec polimorfizmu nukleotydów wskazuje, iż mutacja FoxP2 była celem niedawnej, pozytywnej selekcji, do której doszło nie dawniej niż 200 tys. lat temu. Wyniki tej pracy cytowano setki razy.
Akademicka opowieść o mutacji FoxP2
Powyższe obserwacje spowodowały, że piękna opowieść o spontanicznej i gwałtownie rozprzestrzeniającej się mutacji warunkującej u H. sapiens możliwość posługiwania się językiem bardzo szybko zaczęła gościć na kartach podręczników akademickich i przywoływana była bardzo często w kontekście ewolucji człowieka. Prof. Jerzy Vetulani w książce „Mózg: fascynacje, problemy, tajemnice” stwierdził, że mogła być ona „najważniejszym krokiem do naszego człowieczeństwa”. Jednak z biegiem czasu coraz więcej dowodów wskazywało na to, że choć FoxP2 jest kluczowy dla rozwoju mowy, to wariant tego genu występujący u H. sapiens wcale nie musi być tak unikalny, jak pierwotnie zakładano.
Czytaj także: Ludzki mózg: co w nim najstarsze, co przybyło w trakcie ewolucji, co jeszcze się zmieni
Czy neandertalczycy posługiwali się językiem?
Po raz pierwszy hipoteza o niedawnej selekcji ludzkiego FoxP2 została podważona na podstawie badań DNA neandertalczyka, którego szczątki datowane są na 43 tys. lat wstecz. Jak stwierdzono, jego kopia FoxP2 miała dokładnie taką samą sekwencję nukleotydów w miejscach 303 i 325 siódmego eksonu jak u H. sapiens – kodowała asparaginę i serynę. Neandertalczycy, nasi kuzyni, których ostatnie ognisko wygasło zaledwie 24 tys. lat temu w okolicach Gibraltaru, mieli więc predyspozycje, by posługiwać się mową artykułowaną. Badania FoxP2 denisowian, innych przedstawicieli rodzaju Homo, żyjących jeszcze ok. 40 tys. lat temu, również prowadzą do podobnego wniosku.
Marcin Ryszkiewicz: Życie rodzinne w paleolicie. Co nas łączy z neandertalczykami?
Mutacja FoxP2 zaszła wcześniej, niż sądzono
Mimo powyższych obserwacji przez długi czas nikt nie pokusił się o powtórzenie pierwotnych analiz ludzkiego genu FoxP2 przeprowadzonych przez zespół Svante Pääbo. A to wręcz zaskakujące, gdy weźmie się pod uwagę, iż pierwotna praca oparta była na badaniu prób pobranych jedynie od 20 osób, o różnym pochodzeniu, a analizy polimorfizmu objęły jedynie bardzo niewielki region całej sekwencji. Definitywną odpowiedź przyniosło dopiero badanie, którego wyniki opublikowano właśnie na łamach czasopisma „Cell”. Badacze pobrali próbki od 53 ludzi, wykorzystali nowoczesne techniki analizy molekularnej do oceny wzorców polimorfizmu większej liczby odcinków genu FoxP2 i wreszcie wyniki analizowali osobno w grupach o różnym pochodzeniu etnicznym. Rezultat nie był zaskoczeniem: ludzki FoxP2 nie mógł podlegać niedawnej, pozytywnej selekcji. Obserwacje poczynione pierwotnie przez Pääbo i współpracowników były prawdopodobnie artefaktem wynikającym z ograniczonego zasięgu badań. Mutacja, która zwiększa funkcjonalność kluczowego białka dla mowy artykułowanej, musiała zajść już u naszych przodków. Nie wiemy wciąż dokładnie, u których. Biorąc pod uwagę, że kopia neandertalska FoxP2 była tożsama z naszą, do takiego zdarzenia mogło dojść nawet 700 tys. lat temu. A może wcześniej?
No cóż, tak właśnie funkcjonuje nauka. Wciąż sprawdza, weryfikuje i rewiduje wcześniejsze hipotezy. Niekiedy nawet, tak jak w przypadku FoxP2, zmusza do zaprzestania snucia całkiem nieźle zapowiadających się opowieści. Na tym polega jednak przyjemność obcowania z nią – zbliża nas do prawdy, często wbrew naszym oczekiwaniom. Jestem pewien, że w przypadku FoxP2 zaskoczy nas jeszcze nie raz. Nie powinniśmy mieć złudzeń: mutacja w pojedynczym genie, nawet tak istotnym, na pewno nie była jedyną przyczyną wyodrębnienia się Homo sapiens jako gatunku.