Chorzy na fenyloketonurię, począwszy od urodzenia, muszą bezwzględnie przestrzegać restrykcyjnej diety, która maksymalnie ogranicza podaż fenyloanaliny. Na skutek genetycznie uwarunkowanego upośledzenia aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej aminokwas ten – zamiast być przekształcany do tyrozyny – gromadzi się, wraz z toksycznymi produktami swojego metabolizmu, w mózgu. Skutkuje to objawiającym się dopiero po pewnym czasie przewlekłym jego uszkodzeniem i związanym z tym upośledzeniem intelektualnym. W Polsce fenyloketonuria występuje z częstością 1 na 15 tys. urodzeń.
Czytaj także: Niewidoczni. Jak żyć z rzadką chorobą
Wszechobecna fenyloalanina
Problem w tym, że fenyloalanina występuje powszechnie w żywności zarówno pochodzenia zwierzęcego, jak i roślinnego. Jej całkowite wyeliminowanie z diety jest niemożliwe, a nawet niewskazane. Jest to bowiem aminokwas egzogenny, którego organizm człowieka nie produkuje, a który bierze udział w istotnych procesach przemian biochemicznych i wchodzi w skład ludzkich białek. Dzięki badaniom przesiewowym, które swój początek w Polsce datują na 1965 r., dziś możliwe jest wykrycie fenyloketonurii wkrótce po porodzie. Od noworodków pobierana jest, na ogół z pięty, niewielka ilość krwi, a w przypadku potwierdzenia choroby natychmiastowo wdraża się restrykcyjną dietę niskofenyloalaninową. Dla rodziców jest to na ogół szok.
Restrykcyjna dieta lub niepewna farmakoterapia
By nie dopuścić do upośledzenia rozwoju intelektualnego, dieta od pierwszych dni życia chorego dziecka musi być oparta na preparatach leczniczych zawierających niezbędne składniki energetyczne, witaminy i składniki mineralne.