Dla lekarzy to wielka odmiana, bo taka rewolucja zdarza się nieczęsto. Zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób genetycznych, gdzie – znając dokładną lokalizację uszkodzenia któregoś z genów na chromosomach – można byłoby odwrócić proces niszczący organizm, naprawić wadliwe białko bądź zastąpić je nowym. W teorii, przy obecnym postępie biotechnologii, wszystko wydaje się możliwe. Dlatego terapie genowe nie raz już okrzyknięto przyszłością medycyny, gdyż w badaniach sprawdzają się świetnie. Ale gdy kończą się eksperymenty i następuje faza podania leku większej liczbie chorych, nie jest już tak różowo. Okazuje się, że wciąż łatwiej wyśledzić defekty w materiale genetycznym, niż je naprawić.
– Tu mamy dowody, że wszystko działa jak należy i objawy choroby, o której uczyliśmy się, iż jest nieuleczalna, da się usunąć – mówi prof. Barbara Steinborn z Poznania, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Rdzeniowy zanik mięśni, o którym mowa, to zawsze był wyrok skazujący w zależności od rozpoznanego typu na śmierć lub głębokie inwalidztwo. Wskutek nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, koniecznych do zachowania właściwego funkcjonowania mięśni szkieletowych, dochodzi bowiem do niedowładów, zaburzeń połykania, niewydolności układu oddechowego – więc w skrajnych przypadkach, gdy takie objawy pojawiają się już u noworodków (typ I) lub po 6. miesiącu życia (typ II), specjaliści stawiali diagnozę i nie mieli nic więcej do zaproponowania. Dziecko wymagało respiratora i trafiało pod opiekę domowego hospicjum. Starszym pacjentom, z III i IV typem choroby, u których ujawnia się ona dopiero odpowiednio w okresie nastoletnim i po 30. roku życia, kontakt z neurologiem potrzebny był również jedynie po to, by zapobiegać powikłaniom i otrzymać pieczątkę na zaświadczeniu koniecznym do przyznania zasiłku.