Bezbronni, bezradni, wymagający nieustannej pomocy opiekunów. Przeważnie niewidoczni, bo przykuci do łóżek lub wózków inwalidzkich, których nie da się łatwo wyprowadzić na dwór, jeśli rodzina mieszka na wysokim piętrze w bloku bez windy.
Mają rozmaite dolegliwości, różny stopień upośledzenia. Są rozrzuceni po kraju; nawet stowarzyszenia pacjentów, które ich reprezentują, rzadko potrafią się zjednoczyć, by mówić jednym głosem. Ten z chorobą Pompego, tamci – Niemanna-Picka. Z mukopolisacharydozą, fenyloketonurią, fakomatozami. Niewiele te nazwy mówią, z niczym się nie kojarzą – trzeba poszperać w historii medycyny lub wiedzieć, jakie enzymy rządzą pracą komórek, aby powiązać nazwiska odkrywców i przemiany metaboliczne z tymi schorzeniami.
Choroby rzadkie nazywane są też sierocymi, co lepiej oddaje ich naturę. Bo rzadkie wcale nie są, jeśli w Polsce żyje z nimi co najmniej 2 mln osób. Ale sieroce – owszem, gdyż rodziny (najczęściej obarczone jakimś genetycznym ukrytym defektem) czują się pozostawione same sobie, żyjąc z przeświadczeniem, że ktoś z ich bliskich umrze w tych zamkniętych mieszkaniach w ciągu kilku, kilkunastu lat.
W stosunku do chorych na raka lub inne choroby przewlekłe obowiązują inne standardy. Wszystkie ręce na pokład i ratujemy, kogo tylko się da. Jak długo można i nieważne za ile. W przypadku chorób rzadkich państwo przyjmuje inne kryteria, zadając wciąż to samo pytanie: czy warto? Jeśli koszt leczenia pacjentki z mukopolisacharydozą typu II przekracza rocznie 3 mln zł, to jest to ponad 100 razy więcej niż Fundusz wydaje na jednego przeciętnego ubezpieczonego. Za co właściwie płacimy, co jest w tym wypadku sukcesem terapii, jeśli choroby wyleczyć się nie da?
Ale z drugiej strony, jakim prawem oszczędzać na kilkunastu chorych z mukopolisacharydozą, a leczyć kilkudziesięciu z chorobą Gauchera lub Pompego? – Spór o choroby rzadkie jest sporem moralnym – twierdzi prof. Zbigniew Szawarski, uznany etyk i filozof medycyny. – Bo nawet jeśli istnieją możliwości leczenia, to jak je dobrze wykorzystać? Jakie zasady postępowania przyjąć, równe w stosunku do wszystkich?
To, że jak najwięcej przeznaczymy na nowoczesne leki – powiada profesor – nie wystarczy, abyśmy zachowali czyste sumienie. Rodzinom dzieci z chorobami rzadkimi jesteśmy winni dużo więcej. Pieniądze są koniecznym warunkiem do rozwiązania problemu, ale nie jest to warunek wystarczający. – Nie ma takiej sumy, której nie można by wydać głupio – dodaje prof. Szawarski. – Ale mam wrażenie, że większość pacjentów nie chce przyjąć do wiadomości, iż dobra opieka jest w przypadku chorób rzadkich może nawet ważniejsza niż leczenie eksperymentalnymi lekami.
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
Łatwo upominać się o leki, bo adresat tych postulatów przynajmniej nietrudny do ustalenia – to Ministerstwo Zdrowia. Od kilku lat nie wywiązano się w tym resorcie z obietnicy ustanowienia Narodowego Programu Leczenia Chorób Rzadkich, ale największym grzechem jest nie to, że ów strategiczny dokument w Polsce jeszcze nie powstał, lecz to, że w jego tworzenie od początku zaangażowany jest jedynie departament leków.
Dlaczego Narodowym Programem w tak małym stopniu zainteresowane dotąd było Ministerstwo Pracy i Polityki Społecznej? We wstępnym projekcie, jaki jest przygotowywany od trzech lat, poza uregulowaniem finansowania kuracji znajdują się również dwa punkty dotyczące pomocy socjalnej i rehabilitacji – ale zostały one najgorzej opracowane, ponieważ wkład urzędników MPiPS okazał się symboliczny. Jeszcze jest czas, aby Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (dokument pod taką nazwą ma powstać do końca 2016 r.) zawierał zarówno część poświęconą finansowaniu skomplikowanych terapii, jak i ustalał standardy opieki pozamedycznej. Trzeba wreszcie jednoznacznie w nim wskazać, z jakich źródeł ją opłacać.
– Gdyby chorym zapewniano regularne świadczenia społeczne, wielu nie występowałoby o nieefektywne leczenie – mówi prof. Mieczysław Walczak, krajowy konsultant w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej. Tymczasem między sektorem ochrony zdrowia a zabezpieczeniem społecznym koordynacji nie ma żadnej. To sam pacjent, a najczęściej jego opiekun, staje się posłańcem, który musi przenieść informacje na swój temat z instytucji medycznej do ośrodka pomocy społecznej, skąd powinien otrzymać wsparcie w codziennym życiu. Jego losem mało kto się jednak interesuje.
– Ciężar opieki nad chorym zmusza aż 67 proc. opiekunów, głównie matek, do rezygnacji z pracy, gdyż to one w zastępstwie profesjonalnych służb stają się koordynatorkami leczenia i opieki dla własnych dzieci – mówi Maria Libura, dyrektor Instytutu Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego. Niedawno przygotowano tu obszerny raport na temat stanu opieki w chorobach rzadkich, wykorzystując wyniki własnej ankiety przeprowadzonej wśród 551 rodzin pacjentów (analizie poddano 510 kwestionariuszy, gdyż w 41 przypadkach ankietowani błędnie przypisali swoim problemom zdrowotnym status choroby rzadkiej). – Pomoc społeczna kojarzy się nam zazwyczaj z pomocą dla ubogich, ale w obliczu tych schorzeń pomoc potrzebna jest również ludziom bogatym, bo nikt nie da rady znieść 24-godzinnego dyżuru codziennie przez wiele lat – dodaje Maria Libura.
Diagnoza choroby rzadkiej pociąga za sobą zubożenie, którego doświadcza prawie 80 proc. rodzin. Blisko połowa próbuje sobie z tym poradzić, zabiegając o pieniądze z jednoprocentowych odpisów podatkowych lub urządzając zbiórki publiczne. – Zebrane środki w co trzecim przypadku przeznaczane są nie na leki ani rehabilitację, tylko na dojazdy do szpitali i poradni – podkreśla Maria Libura. – To obrazuje niedostatki publicznego systemu w zakresie opieki nad chorobami rzadkimi. Ci ludzie są u nas po prostu pozostawieni sami sobie.
A wydatków niezwiązanych bezpośrednio z kuracją jest naprawdę sporo. Umęczone całodobową pielęgnacją rodziny rzadko mogą liczyć na profesjonalnych opiekunów, których nie musiałyby same opłacać, gdy przytrafia się jakaś choroba lub pilny wyjazd z domu. Takie mieszkanie to często mały szpital: wokół łóżka chorego musi się znaleźć miejsce na koncentratory tlenu, inhalatory, ssawki, rozmaite urządzenia wspomagające pracę organizmu, pulsoksymetry, kroplówki podające zastępcze diety. – Choroby rzadkie często wymagają wsparcia żywieniowego, ponieważ większość pacjentów cierpi na niedobór enzymów uniemożliwiający normalne odżywianie – mówi dr hab. Stanisław Kłęk, prezes Polskiego Towarzystwa Żywienia Pozajelitowego, Dojelitowego i Metabolizmu. A więc domowy szpital z pełnym zapleczem, zaadaptowaną łazienką, toaletą, kuchnią i spiżarnią.
Co prawda pediatrzy, którzy zajmują się chorobami rzadkimi przynajmniej w pierwszym okresie życia, znają się na dietetyce chyba najlepiej spośród lekarzy innych specjalności, ale i tak przygotowanie codziennych posiłków spada na domowników. To oni muszą się wszystkiego nauczyć od podstaw i wiedzieć, jaki jest sens tego żywienia, które w wielu wypadkach odgrywa rolę terapeutyczną. Nie mniejszą niż leki, o które tak walczą (nierzadko z przesadną pomocą mediów). Dostęp do diet specjalistycznych nie jest już na szczęście trudny i nie trzeba sprowadzać produktów z Zachodu, ale wiedza o tym, jak się odżywiać prawidłowo, wymaga naprawdę solidnej edukacji.
Na przykład przy mukowiscydozie z winy nieprawidłowego genu organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, co powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym i pokarmowym). Niewydolna trzustka nie produkuje enzymów, które w prawidłowych warunkach uczestniczyłyby w trawieniu i wchłanianiu pokarmu. – Podawanie samych enzymów trzustkowych nie rozwiązuje problemu – mówi doc. Kłęk. – Ta choroba zwiększa tempo metabolizmu, więc aby pokryć niedobory kalorii i witamin, trzeba korzystać z mieszanek specjalistycznych, które w mniejszej objętości dostarczają więcej składników odżywczych.
Praca zespołowa
Część pacjentów skazana jest na tzw. żywienie dojelitowe, którym można nadgonić przyspieszoną przemianę materii. W takiej mieszance, podawanej choremu podczas snu, musi być bardzo wysoka zawartość tłuszczu kosztem węglowodanów, aby ograniczyć do minimum pozyskiwanie energii z cukrów (podczas metabolizmu sprzyjają one wytwarzaniu dwutlenku węgla, a chory na mukowiscydozę z trudem oddycha, więc CO2 dodatkowo by tę czynność utrudniał). – Właściwy skład diety, przygotowanej w specjalistycznej mieszance, poprawia stan odżywienia, ale jednocześnie ułatwia oddychanie – twierdzi doc. Kłęk. Żywienie medyczne jest zatem doskonałym uzupełnieniem kuracji, z czego nie wszyscy zdają sobie sprawę, licząc przeważnie na wyrost, że już sam eksperymentalny lek zmieni przebieg choroby. A to dopiero początek.
– Wielu chorych nie ma nawet swoich lekarzy prowadzących – ubolewa Maria Libura. – Dorośli, a takich będzie przybywać z uwagi na coraz lepsze kuracje, nie mają się gdzie leczyć.
Jedna z pacjentek napisała we wspomnianej ankiecie: „Nawet gdy mam przeziębienie lub zapalenie ucha, lekarz rodzinny odsyła mnie do poradni specjalistycznej. A tam kilkumiesięczna kolejka”. – To ze strachu, co z taką pacjentką zrobić, aby jej nie zaszkodzić – tłumaczy prof. Mieczysław Walczak, który zachowania lekarza wcale nie usprawiedliwia. Od dawna postuluje, by już na etapie studiów medycznych przybliżać medykom, niezależnie od wybieranej w przyszłości specjalizacji, problematykę chorób rzadkich. Ich leczeniem, mówi profesor, zajmować się muszą eksperci, ale na co dzień chodzi o całościowe spojrzenie i opiekę nie zawsze medyczną – a to już rola lekarzy rodzinnych. Dodajmy, że także dietetyków, pracowników pomocy społecznej, nierzadko psychologów lub pedagogów. Praca zespołowa – o takiej w Polsce na razie można tylko pomarzyć.