Do pospolitych schorzeń można się jakoś przyzwyczaić. Te z trudnymi nazwami – jak mukopolisacharydoza, choroba Gauchera albo Maroeteaux-Lamy – budzą trwogę.
Diagnoza spada niespodziewanie i dotyczy na ogół małych dzieci. Maluchy rodzą się zdrowe, ale po pewnym czasie ujawniają się zaburzenia, które stopniowo odsłonią okrutną prawdę o ukrytym defekcie jakiegoś genu lub braku enzymu. Zaczyna się szukanie winnych, złość, rozpaczliwe nawiązywanie kontaktu z innymi rodzinami dotkniętymi w podobny sposób. Wreszcie dramatyczne wyszarpywanie pieniędzy na leczenie. Trzeba się jakoś wytłumaczyć społeczeństwu z tego, że do życia potrzebny jest lek, którym miesięczna kuracja kosztuje nierzadko ponad 100 tys. zł.
Dlatego dla ministra zdrowia choroby rzadkie to problem postrzegany głównie przez pryzmat ekonomii. Musi rozwiązać dylemat: sfinansować jeden preparat w rzadkiej chorobie dla garstki dzieci, które i tak mogą nie doczekać dorosłości, czy tę samą kwotę wydać na przykład na implanty lub szczepionki dla większej liczby chorych? Nawet etycy nie potrafią podsunąć dobrych rozwiązań dla takich dylematów.
Z tego powodu najchętniej nikt by się chorobami rzadkimi nie zajmował (nie bez powodu nazywa się je w medycynie sierocymi) – korci, żeby zamknąć oczy, byle nie widzieć wokół siebie niepełnosprawnych ani nie czytać listów od żebrzących rodziców.
Tymczasem wszyscy powinniśmy spłacać im dług i być wdzięczni za cierpienie, które dla nas znoszą. Bez rzadkich chorób i leków przydatnych w ich leczeniu trudno bowiem mówić o postępie w całej medycynie. W takim właśnie pozytywnym świetle przedstawia je wydana niedawno książka „Leki sieroce – w doli i niedoli” emerytowanego profesora farmakologii Waldemara Jańca. Pierwsza na polskim rynku monografia, która wydobywa choroby rzadkie z cienia; która pokazuje, w jak olbrzymim stopniu przyczyniły się one do rozwoju genetyki, biotechnologii, ale też jak bardzo zmieniły etyczne i prawne zasady kontaktów lekarzy oraz firm farmaceutycznych z chorymi.