Świat o nich milczy. – Większości dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi nie widać na ulicach – przyznaje Mirosław Zieliński, koordynator Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, skupiającego stowarzyszenia rodzin pacjentów z mukopolisacharydozą i chorobami pokrewnymi (to grupa zaledwie około 150 chorych w całym kraju), z chorobą Gauchera (70), chorobą Fabry’ego (50) oraz Pompego (15 pacjentów). Są to i tak reprezentacje najliczniejsze. Chorób, na które cierpi kilkoro dzieci w całym kraju, mamy setki, ale mało kto o nich wie, bo rozproszone rodziny nawet się nie znają, a by zarejestrować stowarzyszenie, trzeba skompletować co najmniej 15-osobową grupę założycielską. Choroby rzadkie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Na świecie nazywa się je nieraz sierocymi (orphan diseases), choć określenie to powinno dotyczyć tylko stosowanych w ich leczeniu medykamentów. W obu przypadkach – chorych i produkowanych dla nich specyfików – mamy do czynienia z obrzeżami medycyny, poza głównym nurtem jej rozwoju. Ale właśnie na tych peryferiach rozgrywają się prawdziwe dramaty.
U podłoża występowania rzadkich chorób leży zwykle defekt genetyczny,
który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza jakiejś substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania. W chorobie Fabry’ego jest to brak alfagalaktozydazy, w chorobie Gauchera: betaglukocerebrozydazy, w chorobie Pompego: alfa-1,4-glukozydazy. Od samych nazw cierpnie skóra. Gdy Teresa Matulka pierwszy raz usłyszała od genetyka prof. Tadeusza Mazurczaka, na co chorują jej dzieci (a jak się później okazało również ona i jej mąż), nie rozumiała, o czym lekarz mówi.
– I tak człowiek zostaje z problemem sam – nie kryje wzburzenia Teresa Matulka, dziś prezes Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.