Co robią rodzice dziecka, którym pediatra mówi: Nie mogę pomóc, to choroba nieuleczalna, muszą państwo zdać się na los. W odróżnieniu od lekarza nie załamują rąk. Szukają pomocy przez Internet, rozsyłają wici wśród znajomych, próbują znaleźć inne rodziny z podobnym problemem.
Dorota Korycińska, gdy dowiedziała się, na co choruje jej syn, też musiała wiele się nauczyć. Iwo urodził się z kilkoma jasnobrązowymi plamami na skórze. Nie pierwszy noworodek, który przychodzi na świat z piegami czy znamionami. Nie zaniepokoiły lekarzy, a rodzice nie pytali, co mogą wróżyć.
W szóstym roku życia pediatra wyczuł na szyi chłopca drobne guzki, ale uznał, że to powiększone węzły chłonne – u często przeziębiających się dzieci rzecz normalna. Tym razem jednak pani Doroty nie uśpiła beztroska lekarza. Na własną rękę zaczęła szukać przyczyn pogarszającego się stanu zdrowia syna. Niepokoiły ją te guzki pod skórą, zaczęła się martwić skoliozą (boczne skrzywienie kręgosłupa).
I wreszcie któryś z lekarzy zasugerował, że być może Iwo ma rzadką chorobę genetyczną – neurofibromatozę – której żadnymi badaniami nie można w Polsce potwierdzić. – Na własny koszt pojechaliśmy do Niemiec, gdzie dowiedziałam się, że nie trzeba już niczego potwierdzać, bo wszystkie objawy jasno wskazują, że odziedziczył wadliwy gen.
W Polsce, tak jak Iwo, na neurofibromatozę choruje ok. 16 tys. osób. To najczęściej występująca, ale tylko jedna z liczącej 30 schorzeń grupy chorób nerwowo-skórnych – fakomatoz. Na stwardnienie guzowate cierpi ok. 7 tys. Polaków. Na chorobę von Hippla-Lindaua – ponad tysiąc. To dane przybliżone, bo nie istnieje u nas żaden rejestr zachorowań, nie ma też dokładnych badań epidemiologicznych dotyczących tych chorób.