Już nazwa jest dla wielu medyków i chorych trudna do zapamiętania, choć sporo wyjaśnia: mucus oznacza po łacinie śluz, viscid znaczy lepki. Lepki śluz zatyka oskrzela, przewody trzustkowe, prowadzi do niedrożności nasieniowodów i jajowodów. To dlatego chorzy często kaszlą odpluwając z oskrzeli gęstą wydzielinę, która utrudnia oddychanie i jest doskonałą pożywką dla bakterii. Dzieci nie przybierają na wadze, bo wyjątkowo gęsty sok trzustkowy blokuje pasaż enzymów trawiennych z trzustki do jelita i uniemożliwia trawienie pokarmu. A wszystko z winy nieprawidłowego genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), który posiada co dwudziesta piąta osoba. Jeśli los sprawi, że kobieta i mężczyzna z wadliwym genem CFTR zdecydują się na potomstwo – ryzyko wystąpienia u dziecka pełnoobjawowej mukowiscydozy wyniesie aż 25 proc. Zgodnie z prawami dziedziczenia z czwórki dzieci jedno będzie chore (odziedziczy dwa uszkodzone geny, po jednym od ojca i matki), drugie zdrowe (otrzyma w spadku prawidłową parę genów), zaś pozostałych dwoje – tak jak rodzice – pójdzie w świat każde z jednym felernym genem.
Ale ta statystyka nie mówi jeszcze wszystkiego. – Dziedziczenie mukowiscydozy jest jak losowanie na ślepo z czterech kul: trzech białych i jednej czarnej – wyjaśnia genetyk doc. Michał Witt z Poznania, przewodniczący Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy. – Przy kolejnych losowaniach można wyciągnąć różne kule, ale również można kilka razy z rzędu wyciągnąć tę samą, zawsze czarną. Prof. Andrzej Milanowski, kierujący w Instytucie Matki i Dziecka Kliniką Pediatrii, spotkał już zarówno rodziny z trójką chorych dzieci, jak i czwórką potomstwa, z których dwoje to okazy zdrowia, a dwoje zmarło w trzeciej klasie szkoły podstawowej.